Mitokondrial xəstəliklər: nə və necə özünü göstərir

Mənbə: Shutterstock

Hansı mitokondrial xəstəliklər, hansı simptomlar səbəb olur və başlanğıc səbəbləri nədir. Marco və qızı Emanuela hekayəsi

Mitokondrial xəstəliklər

Bu Mitokondrial xəstəliklər Mənəm Nasazlıq nəticəsində yaranan xroniki genetik xəstəliklər mitokondriya bədənin işləməsi üçün lazım olan lazımi miqdarda enerji verə bilmir. Buna görə mitokondrial xəstəliklər, beyinlərin qaraciyər, böyrək, pankreas və həm uşaqlıqda, həm də yetkinlikdə özünü göstərə biləcək fərqli orqanlar və hüceyrələri vura bilər.

Mitochondria nədir

Orqanizmin bütün hüceyrələrində ümumiyyətlə müəyyən edilmiş mitokondria var Bədənimizin enerji fabriki. Əslində onların əsas funksiyası, əslində oksigen hazırlamaq və sonra enerjiyə apardığımız qidaları çevirməkdir. Təcrübədə, Mitochondria, işləmək üçün orqanizmə lazım olan enerjinin 90% -ni istehsal edir.

Oxu da: nadir xəstəliklər: ngly1

Mitokondrial xəstəliklərin necə təzahürü var

Bu patologiyalar çox heterojendir və özlərini təqdim edirlər Müxtəlif simptomlar, Ümumi xasiyyət, birgə səylər, asan bir yorğunluq və toxumalardakı laktik turşu yığılması olaraq qalır.

Mitokon veb saytında əsas mitokondrial xəstəliklərin siyahısı mövcuddur - mitokondrial xəstəliklərin öyrənilməsi və müalicəsi üçün birlikdə.

Mitokondrial xəstəliklərin simptomları nədir?

Bu sistemlik ən çox mitokondrial xəstəliklər tərəfindən vurulur Əzələ aparatı və mərkəzi və periferik sinir sistemi, Eşitmə və vizual aparat, gastroenteretik, böyrək və endokrin sistemi, kardiokirkulyasiya sistemi də maraqlana bilər.

Bu simptomlar Buna görə, mitokondrial xəstəliklər xəstəlikdən təsirlənən və mülayimlərə qədər dəyişə bilən bədən hüceyrələrindən asılıdır, bir və ya daha çox orqan cəlb edə bilər və hər yaşda özünü göstərə bilər. Eyni mitokondrial xəstəlik olan eyni ailəyə məxsus olan xəstələrin simptomlar, çəkisi və başlanğıc yaşında əhəmiyyətli fərqlərə sahib ola bilməsi lazımdır.

Bu Mitokondrial xəstəliklərin simptomları Bunları aşağıdakıları əhatə edə bilər:

  • Qıt böyümə
  • Əzələ zəifliyi, əzələ ağrısı, aşağı əzələ tonu, məşqə qarşı dözümsüzlük
  • Problemləri görüntüləyin və / və ya
  • Öyrənmə çətinlikləri, inkişaf gecikmələri, zehni geriləmə
  • Autizm, autizmə bənzər xüsusiyyətlər
  • Ürək, qaraciyər və ya böyrək xəstəliyi
  • Mədə-bağırsaq pozğunluğu, çətinliklər, ishal və ya qəbizlik, izaholunmaz qusma, kramplar, reflü
  • Diabet
  • İnfeksiya riskinin artması
  • Nevroloji problemlər, konvulsiyalar, migren, vuruş
  • Hərəkət pozğunluğu
  • Tiroid problemləri
  • Tənəffüs problemləri
  • Laktik asidoz
  • Demans

Mitokondrial mutasiyanı necə ötürülür

Əksər hallarda bu patologiyalar mitokondrial miras tərəfindən ötürülür və buna görə də yalnız ana DNT-dən. Bu spermatozoa, Əslində, hər hansı bir mitokondriyanın konsepsiyası ilə, yumurta hüceyrəsində olduqda. Bu Mitochondrial dna Mitokondriyanın özlərinin bir çox komponentini özləri istehsal etmək lazımdır, çünki əsasdır. Normal şəraitdə bir insanın mitokondrial DNT homojendir, ancaq bir mutasiya varsa, iki fərqli mitokondrial dnas mövcud ola bilər və daha güclü olan xəstəliyi ən zəifləyən daha güclü olanda.

Diaqnozu

Çünki mitokondrial xəstəliklər bədənin müxtəlif orqanlarına və toxumalarına təsir edir və sonra özlərini göstərir Çox fərqli simptomlar nDiaqnoz üçün vahid bir test var və tez-tez patologiyanın nə olduğunu müəyyənləşdirmək asan deyil. Buna görə müxtəlif imtahanların vergi və nevroloji müayinə, metabolik təhlil, mümkün onurğa çəkilməsi və simptomlara görə, müxtəlif imtahanların aparılacağı mütəxəssis mərkəzləri ilə əlaqə yaratmaq vacibdir

  • maqnit rezonansı,
  • Elektrokardioqram;
  • Retina müayinəsi
  • audioqram
  • tiroid üçün qan testləri və genetik testlər etmək.

Bir müalicə var?

Üçün qəti qayğı yoxdur Mitokondrial xəstəliklər Və çox şey, xəstəliyin şiddətindən və ya müalicəsi və cəsədlərin sayından çox asılıdır. Bəzi xəstələr normal şəraitdə yaşayır, digərləri isə çox qısa bir müddət ərzində sağlamlıqlarında kəskin dəyişikliklər edə bilər; Digərləri xəstəliklərinin bərpası ola bilər və sonra illərdir daha sabit bir vəziyyətə qayıdırlar.

Leigh sindromu

Mitokondrial xəstəliklər siyahısında da, eyni zamanda məlum olan Leigh sindromu da tapırıq "Subacuta nekrotizing ensefalopatiya". Xəstəlik səbəb olur Baza Ganglia'nın degenerasiyası (Bu beyin yarımkürəsində yerləşən və hərəkətə nəzarət üçün cavabdeh olan bir boz maddə formasiyasının bir qrupudur).

Leigh's sindromu ümumiyyətlə psixomotor gecikməsi ilə uşaqlıqda özünü göstərir, baxımdan və eşitmə, tənəffüs çatışmazlığı, asteniya, epileptik böhranlar və qidalanma çətinliyi ilə özünü göstərir.
Bir maqnit rezonansı ümumiyyətlə beynin bəzi bölgələrində bir siqnal artımını vurğuladığı üçün xəstəliyi diaqnoz edə bilir.

Marco və Emanuela hekayəsi

Emanuela var 17 il və əziyyət çəkir Leigh sindromu, Çox ciddi bir mitokondrial xəstəlik. Valideynləri, Marco və Antonella, 4 yaşında olanda Emanuela qəbul etdilər

Ancaq müqəddəslər üçün mübadilə etməyin, həyatımıza gələndə xəstəlik haqqında bilmirdik

Marko aydın şəkildə aydınlaşdırır.

Emanuela xəstəliyin ilk əlamətlərini göstərməyə başlayır və illər ərzində yavaş-yavaş fiziki fakültələri itirdi, təəccüblü şəkildə bu intellektini qorudu

beynimiz olan bu gözəl maşını nə qədər az bildiyimizi nümayiş etdirmək.

GPT INROND-digər-0

ŞəRh ƏLavə EtməK

Please enter your comment!
Please enter your name here