Anadangəlmə nadir xəstəliklər: hansılar və necə qulluq etmək

Mənbə: İstock

Anadangəlmə nadir xəstəliklər var, doğuşdan aşkar edilərsə, idarə edilə bilən və razılaşmaq olar

Anadangəlmə nadir xəstəliklər

Ümumiyyətlə doğuşdan sonra millətimizin bütün doğuş mərkəzlərində, ikinci və üçüncü gün arasındakı bu kiçiklər də, bu kiçiklər də çeklərdən ibarətdir mülayim hər şeyin normal olduğuna və bunun olmadığına zəmanət verir Anadangəlmə nadir xəstəliklər.

Dəqiq bu uşaq üçün kiçik bir adam həyata keçirilir qan nümunəsi daban. Bu seçim yolu ilə metabolizmə, tənəffüs sisteminə, limfa sistemi və fərqli həyati orqanlara təsir edən erkən anadangəlmə nadir xəstəlikləri müəyyən etmək mümkündür.

Nadir xəstəliklər, siyahı

Əhalinin 0,05 faizinin həddindən artıq olmadığı üçün bir xəstəlik nadir müəyyən edilir, buna görə 10 nəfərdən 5 iş.000 nəfər.

Ölkəmizdəki Yetim Italia şəbəkəsinə görə, nadir xəstəliklərdən 2 milyon insan təsirləndi və 70% -i pediatriya dövründə uşaqlardan ibarətdir.

Yetişdirmə portalında təxminən beş min nadir, metabolik xəstəlikdən ibarət geniş məlumat bazası var və nəinki, təsviri kartın həsr olunduğu. Bu barədə məlumat almaq üçün sadəcə xəstəliyin adını daxil edin.

Budur, doğuşdan sonra görülən testlər və onlardan ibarət olanlar vasitəsilə vurğulana biləcək əsas xəstəliklər.

  • G6pd kəsiri

Də çağırdı favizm, Qırmızı qan hüceyrələrində G6PD fermentinin (qlükoza-6-fosfat-dehidrogenase) çatışmazlığından ibarətdir; əsasən Aralıq dənizi ərazisinin sakinlərinə və xüsusən də təsir göstərir Sardiniya Ada əhalisinin təxminən 20% -i hack. Bu patologiyanın məhv edilməsini ehtiva edir Qırmızı qan hüceyrələri Nəticə olaraq hemolitik böhran və ya hemoliz ilə, bələdiyyə kimi fabici üçün bəzi qadağan edilmiş aktiv maddələr olan lobya, noxud və ya dərmanlar aspirin asetilsalisilik turşusundan ibarətdir. Patoloji, çatışmazlığın cəmi və ya qismən olub olmadığını yoxlamaq üçün kəmiyyət testi keçirərək diaqnoz qoyulur və hemolizi cəlb edən qidaları və bəzi dərmanları qəbul etməkdən çəkinməkdən çəkinir. Fabical yeni doğulmuşlar tez-tez bir pulsuz liman işə götürməyə meyllidirlər. Hemoliz halında transfüzyon Qan hazırda yeganə yararlı terapiyadır.

  • Kistik fibroz

Bu, Qafqaz cinsinə xas olan bir genetik, xroniki, təkamül xəstəliyidir, 2-də xəstə yeni doğulmuşğa təsir edir.500 Əhalinin 4/5% -i sağlam daşıyıcısıdır. Və adlı bir protein bir anomaliyasından qaynaqlanır Cftr Hidroeletilen mübadiləsini tənzimləyən və tənəffüs və reproduktiv cihazlara və pankreas, bağırsaq və qaraciyər kimi müxtəlif orqanlara təsir göstərir. Kistik fibrozun vaxtından əvvəl identifikasiyası, anemiya, qidalanma, qaraciyər xəstəlikləri, tənəffüs pozğunluqları daxil olmaqla xəstəlik ilə əlaqəli fəsadların azalmasına imkan verir.

  • Fenilchetonuriya

Də çağırdı Pku, Konsentrasiyanın artması ilə xarakterizə olunan bir patoloji fenilalanin qanda; Erkən təyin olunarsa, bu, kiçikdə heç bir nəticə buraxmır. Hər 10 xəstə yeni doğulmuş bir şey haqqında vurur.000, erkən diaqnoz qoyulmasa və buna görə də ciddi psixi gecikmələr, mikrocefali, epilepsiya, autizm, ürək xəstəliyi və böyümə gecikməsi səbəbindən xüsusi bir pəhriz və xüsusi terapiya ilə müalicə olunmur.

  • Anadangəlmə hipotiroidizm

Tiroid hormonlarının kiçik bir hormon istehsalını və müxtəliflərin düzgün işləməsini tənzimləyən nadir xəstəlik həyati orqanlar, Böyümə və inkişafa müdaxilə etmək. Hər 3 körpəni vurur.500 Doğuş və dərhal hormonal terapiya ilə müalicə edilərsə, beyin zədəsi və ya beyin zədəsi və ya xəstəlik ilə əlaqəli digər simptomlar, məsələn, boğulma, laqeydlik, az iştaha.

Oxu da: nadir xəstəliklər: ngly

Metabolik xəstəliklərin siyahısı

Maddələr mübadiləsinin nadir xəstəlikləri, metabolik yollardan birinin müəyyən bir kəsiri, yəni hüceyrənin fundamental maddələrin qırılmasına imkan verən və həyati funksiyalarını qorumaq üçün lazım olan enerjiyə çevrilən bir anomaliyadan olan anadangəlmə xəstəliklərdir.

Bu Anadangəlmə metabolizm xəstəlikləri Nisbətən tez-tez olurlar: hər 1000-dən təxminən 1 yeni doğulmuşdan təxminən 1 yeni doğulmuşdur. Səhiyyə Nazirliyinin saytında anadangəlmə metabolizm xəstəliklərinin siyahısı.

  • Bozinidaz çatışmazlığı

Buna təsir edən nadir xəstəlik maddələr mübadiləsi, Biotin adlı bir fermentin kəsiri səbəb olur və hər 60 hər 60 yeni doğulmuşğa təsir edir.000 doğulan. Bu patoloji, müalicə olunmadığı, altı aylıq həyatda, cutuli püskürmələr, konvulsiyalar, epilepsiya və beyin və nevroloji xəsarətlər olduqda özünü göstərir. Şəxsiyyəti şəxsiyyəti patoloji Doğuş zamanı və terapiyanın erkən idarə edilməsi, yəni fermentin olmaması, simptomlar və fəsadların qarşısını almağa və qarşısını almağa imkan verir.

  • Leysinoz

Çox nadir bir xəstəlik, hər 250-ni bir körpəyə təsir edən MSUD da söylədi.000 000. Anadangəlmə qüsurundan ibarətdir maddələr mübadiləsi amin turşularının və metabolizasiya edən xüsusi bir fermentin olmaması leysan. Müalicə olunmamış halda bu pozğunluqdan əziyyət çəkən körpələr, metabolizasiya olunmayan amin turşusu tirajına girən kimi ciddi nevroloji və beyin zədələnməsinə səbəb ola bilər, sinir sisteminə tez-tez dönməz ziyana səbəb olur. Xəstəlik də sidik müayinəsi ilə axtarılmalıdır və sidikdə ağcaqayın siropunun tipik qoxusu ola bilər. Terapiya mahiyyət etibarilə malikdir Filiallı amin turşularından pulsuz pəhriz Hemodializ yolu ilə detoksifikasiya ən ciddi hallarda lazımdır.

Yenidoğulmuşda metabolik xəstəliklər, simptomlar

Bu Metabolizm xəstəlikləri ümumiyyətlə Ümumiyyətlə daha çox orqan və avadanlıqlara təsir edir və dəyişkən yaş və rejimdə özlərini idarə edirlər. Beləliklə, metabolik xəstəliklərin simptomatologiyasını sintez edə bilərik.

Yenidoğanda:

  • Enerji təchizatı çətinliyi
  • Təkrarlanan qusma
  • metabolik asidoz
  • Əzələ tonu iğtişaşları
  • gecikdirmək
  • Konvulsiyalar və ensefalopatiya
  • nizamsızlıq.

Sonrakı:

  • böyümə gecikməsi
  • hepatomeyi
  • kardiyomeqaliyalı
  • skelet anomaliyaları.

GPT INROND-digər-0

ŞəRh ƏLavə EtməK

Please enter your comment!
Please enter your name here